RETICULO ENDOPLASMICO

MITOCONDRIAS

Funciones principales:

• Captación y liberación de iones de calcio
• Genera moléculas de ATP
• Síntesis de sustancias
• Captación de proteínas

Estructura de la mitocondria:

• Membrana mitocondrial externa
• Membrana mitocondrial interna
• Espacio intermembrana
• Matriz mitocondrial

Fusión y fisión de las mitocondrias:

Las mitocondrias se fusionan para poder alargarse y tener funciones más especializadas y se fisionan para formar más mitocondrias.

METABOLISMO OXIDATIVOS DE LA MITOCONDRIA

Transporte de lípidos y proteínas en la mitocondria

El piruvato y los ácidos grasos se transportan desde el citosol a las mitocondrias a través de la membrana mitocondria externa y se convierten en acetil coenzima A (acetil CoA) en la matriz mitocondrial por acción de las enzimas del ciclo del ácido cítrico. La célula libera CO2 como desecho metabólico.

Procesos que se llevan a cabo en la mitocondria:

• Ciclo del ácido tricarboxilico
• Ciclo de la urea
• Beta oxidación
• Cadena transportadora de electrones

Reproducción mitocondrial:

Existen pruebas de que las mitocondrias se reproducen antes de la mitosis para responder al aumento de las necesidades metabólicas de la célula y para sustituir a mitocondrias viejas, que terminan siendo degradadas en citolisosomas.

Su reproducción puede darse mediante 3 procesos:

• Gemación
• Bipartición
• Estrangulación

Las mitocondrias participan en apoptosis, la esteroidogenia y la termogenia

Las mitocondrias contienen:

• Procaspasas 2, 3 y 9
• Factor de inicio de la apoptosis
• Citocromo c

Las membranas mitocondriales cuentan con enzimas implicadas en la síntesis de:

• Esteroides
• Aldosterona
• Cortisol
• Andrógenos

La mayor parte de la energía obtenida en la oxidación se disipa en forma de calor en lugar de convertirse en ATP.

IMPORTANCIA CLINICA: Herencia mitocondrial

• Las mitocondrias se transfieren a través de la madre
• Las enfermedades mitocondriales pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque los primeros no pueden transmitirlas.

ENFERMEDADES

LEBER: LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Todas producen alteraciones en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial.

Pearson: Dicho síndrome es entonces un disturbio mitocondrial congénito, de carácter raro, que se da normalmente como consecuencia de un rearreglo del ADN mitocondrial o también pero menos frecuentemente por causa de mutaciones.

BARTH: El BTHS está causado por mutaciones en el gen TAZ (tafazzin; Xq28) que codifica la aciltransferasa Taz1p implicada en el metabolismo de la cardiolipina, un fosfolípido muy importante de las membranas mitocondriales internas. Lo cual compromete finalmente la estructura mitocondrial o la función de la cadena respiratoria.

Beri- beri: DEFICIENCIA DE VITAMINA B1. Al haber deficiencia de vitamina B1 hay una alteración en el complejo multienzimatico piruvato deshidrogenasa. La cual es una enzima mitocondrial, por lo cual habrá una acumulación de piruvato y ausencia de acetil coenzima A.

Enfermedad de leigh: Se da por herencia mitocondrial de la madre al hijo.

Síndrome de Kearns-Sayre: El KSS está causado por deleciones de grandes fragmentos de ADN mitocondrial (ADNmt), resultando en la pérdida de genes involucrados en la ruta de señalización de la fosforilación oxidativa.

MELAS: Causada por: mutaciones en el ADN mitocondrial (3243A> G en el gen del ARNt de leucina

Wolfram: Herencia mitocondrial

Hiperamonemia 1 y 2: deficiencias de las enzimas carbamoil fosfato sintetasa y ornitina transcarbamoilasa, las cuales son enzimas del ciclo de la urea y se encuentran en la matriz mitocondrial.

Encefalopatía mitocondrial: herencia: La mutación 3271T> C del gen ARNt Leu